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DELFOS

Demostrador|vrain

Descripción
Plataforma software para la identificación de variaciones de ADN relevantes para el diagnóstico genético
Miembro
dirección
Camino de Vera S/N
Provincia
Valencia

INFORMACIÓN DEL DEMOSTRADOR

DESCRIPCIÓN

El método SILE fue desarrollado dentro del centro PROS para dar soporte al complejo proceso de Selección, Identificación, Carga y Explotación de variaciones relevantes para el diagnóstico genético. La plataforma Delfos, proporciona soporte tecnológico al método SILE a través de cuatro módulos (Hermes, Ulises, Delfos y Sibila), todos ellos conectados por el Esquema Conceptual del Genoma Humano. Hermes da soporte a la selección, extracción e integración de datos de distintos repositorios, Ulises es el algoritmo encargado de identificar las variaciones relevantes, Delfos es la base de datos donde se almacena el conocimiento generado, y Sibila es la interfaz que permite la exploración de los datos almacenados en Delfos. Hermes y Ulises están actualmente en desarrollo y el prototipo consiste en una serie de librerías implementadas en R que facilitan la extracción, integración y clasificación de variaciones. Delfos es una base de datos relacional con una interfaz web que permite la carga de las variaciones identificadas con Hermes y Ulises. Sibila es el prototipo más avanzado, y consiste en una interfaz web que permite la exploración del conocimiento almacenado en Delfos.

POSIBILIDADES

• Carga de variaciones en la base de datos (requiere registro). • Exploración de las variaciones actualmente almacenadas.

HABILITADOR TECNOLOGICO

Inteligencia Artificial y Computación
Responsible AI

IA Explicable en las Ciencias de la Vida Entender y manipular el genoma implica entender y manipular la vida tal y como la percibimos en nuestro planeta. Este desafío de primera magnitud tiene implicaciones en todo lo relacionado con el ámbito de la salud. Esta línea de trabajo tiene como objetivo desarrollar plataformas que sean capaces de buscar, identificar, recuperar e interpretar la información genómica relevante. Esta información debe ser obtenida de repositorios en constante crecimiento, con volúmenes de datos inmensos en los que las técnicas de aprendizaje automático son indispensables para seleccionar la información de valor en un contexto de diagnóstico clínico y tratamiento preventivo que integre el conocimiento genómico en la práctica médica tal y como la entendemos. Integrar información clínica convencional con información genómica en un ámbito IA es esencial para desarrollar una medicina de precisión viable y confiable. La aplicación de técnicas de IA es indispensable para interpretar el caos de datos genómico que se están generando con el fin de poder determinar qué datos son relevantes desde el punto de vista clínico.